Ștefan Tudor s-a născut pe 24.02.2015 după o sarcina normală, fără complicații, analizele și ecografiile fiind cu valori normale. A venit pe lume la 39 de săptămâni. Greutatea la naștere 3350g, lungime 51 cm, scor Apgar 10.

Controlul pediatric de rutină efectuat la 3 luni a venit cu diagnosticul de hipotonie musculară, control insuficient al capului și tonus muscular scăzut. De atunci au urmat o serie întreagă de analize de sânge specifice, neurologice, metabolice, RMN cerebral și ecografii, markeri hormonali și multe altele.

În decembrie 2016, la vârstă de 1 an și 9 luni, am mers la consult la Viena, ni s-a spus să-l mai lăsăm să crească, să vedem cum evoluează, ingijorator i se pare medicului întârzierea pe plan cognitiv. Ni se recomandă să facem recuperare mai intens pentru întârzierea cognitivă.

La începutul anului 2018 facem primul test genetic – Whole Sequence Exome (WES) – prelucrat in Germania, este identificată o mutație pe gena CTCF cu rezultat neconcludent, ni se recomandă să facem și noi testul doar dacă vrem să mai avem copii.

Urmează luni de terapie pe toate planurile: kineto-, hidro-, hipo- terapie, logopedie, terapie comportamentală.
În 2020 ajungem la Centrul Regional de Genetică Craiova unde refacem testul pe mutația CTCF, de dată această îl facem și noi; mutația apare la Stefi și mama, rezultatul este tot neconcludent pentru starea lui Stefi.
Împreună cu doamna doctor Ioana Streata pregătim un nou test genetic la Centogene – Whole Genome Sequence (WGS) – combinat cu un test genetic mitocondrial, rezultatul arată o mutație în AND-ul mitocondrial – m.8993T>G p.ATP6:(Leu156Arg), 95.9% – mutație ce este asociată sindromului Leigh.

Astfel, după aproape cinci ani și jumătate de căutări avem un diagnostic.
Din raportul genetic propoziția: “About 50% of affected îndividuals die by age three years, most often aș a result of respiratory or cardiac failure.” (Aproximativ 50% dintre persoanele afectate mor până la vârsta de trei ani, cel mai adesea că urmare a insuficienței respiratorii sau cardiace.) cade că un trăznet asupra noastră. Pentru că astfel de mutații sunt moștenite de la mama, am făcut și un test genetic mitocondrial pentru mama, rezultatul fiind negativ. Însemnând că mutația este de novo (adică nu este moștenită).Refacem testul genetic mitocondrial pentru Stefi, de dată această în Finlanda, rezultatul confirmându-l pe cel din Germania.

Despre Stefi
Stefi este un băiețel cu față de îngeraș, pe 24 februarie 2022 va împlini 7 ani. Este non-verbal, nu se deplasează decât cu ajutor, are nevoie continuă de însoțitor pentru orice tip de activitate.

Despre Sindromul Leigh provocat de mutația genei MT-ATP6
Variantele patogene ale genei mitocondriale MT-ATP6 cauzează sindromul Leigh asociat ADNmt, o tulburare progresivă a creierului care apare de obicei în copilărie sau copilărie timpurie. Copiii afectați pot prezența întârziere în dezvoltare, slăbiciune musculară, probleme cu mișcarea sau dificultăți de respirație.
Simptomele se prezintă frecvent în urmă unei infecții virale și includ tulburări de mișcare și neuropatie periferică, precum și hipotonie, spasticitate și ataxie cerebeloasă. Aproximativ jumătate dintre pacienții afectați mor din cauza insuficienței respiratorii sau cardiace până la vârsta de trei ani. Sindromul Leigh este o afecțiune moștenită matern și diagnosticul ei este stabilit prin testarea genetică a genelor mitocondriale, MT-ATP6 ( în cazul nostru).
Mutațiile genei MT-ATP6 asociate cu sindromul Leigh modifică un bloc de construcție a ADN-ului (nucleotidă) în gena MT-ATP6. Cea mai frecventă modificare genetică înlocuiește nucleotida timină cu guanină la poziția 8993 (scrisă că T8993G). Mutațiile care cauzează sindromul Leigh afectează funcția sau stabilitatea complexului ATP sintaza, inhibând producția de ATP și afectând fosforilarea oxidativă. Deși mecanismul exact este neclar, cercetătorii cred că fosforilarea oxidativă afectată poate duce la moartea celulei din cauza scăderii energiei disponibile în celulă. Anumite țesuturi care necesită cantități mari de energie, cum ar fi creierul, mușchii și inima, par deosebit de sensibile la scăderea energiei celulare. Moartea celulară în creier cauzează probabil modificările caracteristice ale creierului observate în sindromul Leigh, care contribuie la semnele și simptomele bolii.

Mai multe informații despre Ștefi găsiți pe pagina lui de web www.prieteniiluistefi.ro sau Facebook: Asociația ”Prietenii lui Stefi”