PROTOCOL ÎN CAZ DE INTERVENȚII CHIRURGICALE ȘI ANESTEZIE SAU SEDARE LA PACIENȚII CU BOLI MITOCONDRIALE

Sursa:  United Mitochondrial Disease Foundation

Pacienții cu boli mitocondriale pot fi supuși sedării și intervențiilor chirurgicale în condiții de siguranță cu respectarea următoarelor precauții pentru a reduce riscurile în urma acestor proceduri:

  1. Intervențiile care nu sunt urgente trebuie amânate dacă pacientul prezintă simptome de îmbolnăvire, infecție;
  2. Timpul de oprire al alimentației trebuie sa fie minim, administrarea lichidelor pe cale orală sau enterală nu trebuie intreruptă;
  3. Se recomandă administrarea lichidelor prin perfuzie până când pacientul se va putea alimenta și hidrata pe cale orală sau enterală; perfuziile țin pacienții în stare stabilă.
  4. Se vor administra electroliți și dextroză IV; nu se administrează soluție Ringer lactat pacienților cu diagnostic sau suspiciune de boli mitocondriale.
  5. Pentru pacienții cu intoleranță la post, înfometare, hipoglicemie sau tulburări de oxidare ale acizilor grași se administrează 10% dextroză cu electroliți cel puțin 1.25x. Aceste perfuzii asigură calorii suplimentare care ajută la catabolism și oxidarea acizilor grași la pacienții cu boli mitocondriale cu astfel de tulburări. Dextroza de 10% s-a dovedit a fi mai eficientă decât cea de 5% în astfel de cazuri.
  6. Dacă pacientul primește mitococktail-uri (vitamine, suplimente recomandate în bolile mitocondriale), administrarea acestora nu trebuie întreruptă dacă sunt tolerate după intervenție;
  7. Dacă pacientul are episoade de vărsături după intervenție, va rămâne internat până la tolerarea alimentației și lichidelor necesare.
  8. Se recomandă evitarea folosirii propofolului pentru anestezii.
  9. Alte medicamente, substanțe care nu se recomandă, sau trebuie folosite în doze mici, pe perioade cât mai scurte în boli mitocondriale și doar în cazuri speciale, dacă nu pot fi înlocuite cu alte substanțe: aminoglicoside (gentamicină, tobramicină, etc.), acid valproic. Aceste medicamente, substanțe pot duce la creșterea necontrolată a nivelului de lactat. Se vor evita și medicamentele, substanțele care duc la slăbiciune musculară, episoade de apnee, tulburări de respirație, salivare excesivă.

În caz de probleme se recomandă contactarea unui specialist în boli metabolice și/sau mitocondriale.

PROTOCOL ÎN CAZ DE FEBRĂ SAU SUSPICIUNE DE INFECȚIE, VIROZĂ LA PACIENȚII CU BOLI MITOCONDRIALE

UPUEvaluarea stării pacientului/copilului:

  1. Analize de laborator pentru a depista infecția, a stabili nivelul de hidratare.
  2. Dacă pacientul a avut în trecut episoade de hipoglicemie se va măsura glicemia în sânge.
  3. Se vor face teste pentru verificarea gazelor sanguine, nivelului de lactat, piruvat, electroliti, bicarbonat, amoniac și funcțiile ficatului.
  4. Dacă există semne de sepsis se vor lua culturi.

Tratamente:

  1. Perfuzie cu dextroză, glucoză și soluții saline. Nu se administrează soluție Ringer lactat pacienților cu diagnostic sau suspiciune de boli mitocondriale.
  2. Pentru pacienții cu intoleranță la post, înfometare, hipoglicemie sau tulburări de oxidare ale acizilor grași:
    a. Bolus: 5% dextroză cu soluție salină normală
    b. Lichide de susținere: 10% dextroză cu electroliți cel puțin 1.25x. Aceste perfuzii asigură calorii suplimentare care ajută la catabolism și oxidarea acizilor grași la pacienții cu boli mitocondriale cu astfel de tulburări.
  3. La pacienții care nu au astfel de probleme:
    a. Bolus: 5% dextroză cu soluție salină normală.
    b. Lichide de susținere: 5% dextroză cu electroliți
  4. Pentru pacienții cu deficienta de piruvat dehidrogenază sau pentru pacienții cu dietă ketogenică:
    a. In caz de bolus – soluție salină normală.
    b. Lichide de susținere: fără glucoză sau soluții cu conținut redus de glucoză.
    c. Consultarea dieteticianului pentru recomandări.
  5. Dacă pacientul nu tolerează administrarea medicamentelor pe cale orală, se poate administra L-carnitină IV. Se recomandă consultarea unui medic specializat în boli metabolice și/sau mitocondriale pentru calcularea dozei potrivite (50-100 mg/kg/zi împărțit la 8 ore).
  6. Mulți pacienți au probleme de motilitate intestinală. Bolile infecțioase pot agrava problemele de motilitate, rezultând în reflux gastroesofagian sever, vărsături, dureri abdominale, distensie și/sau constipație. Se vor administra perfuzii până când pacientul se va reechilibra din punct de vedere al hidratării. Lichidele și alimentația pe cale enterală se vor reintroduce treptat.
  7. Infecțiile care se pot trata însă rămân netratate mult timp, pot avea impact sever asupra pacienților cu boli mitocondriale. Se va lua în considerare administrarea antibioticelor chiar și înainte de obținerea rezultatelor culturii.
  8. Se va trata febra agresiv.
  9. În cazul problemelor cu respirația:
    a. Dacă sunt probleme cu respirația, pacienții cu hipotonie si slăbiciune a musculaturii, au un risc crescut pneumonie și de insuficiență respiratorie.
    b. Se va monitoriza riscul de aspirație (înec, salivare).
  10. În caz de retenție urinară:
    a. Urinarea frecventă, de ex. la fiecare 2 ore, poate reduce incidența infecțiilor. Se poate lua în considerare administrarea profilactică ale antibioticelor.
    b. În cazuri severe se indică cateterul.
  11. La pacienții cu cateter central venos, în caz de febră:
    a. Se va determina tipul infecției.
    b. Dacă nu se știe clar cauza infecției, se vor lua probe de sânge periferic sau din cateterul central și se va începe administrarea antibioticelor.

PROTOCOL ÎN CAZ DE VĂRSĂTURI LA PACIENȚII CU BOLI MITOCONDRIALE

Vărsăturile reprezintă un simptom comun la pacienții cu boli mitocondriale. Aceste boli pot avea impact asupra motilității intestinale din cauza mișcărilor necontrolate, afectând și anumite zone în jurul stomacului. Problemele cele mai frecvente sunt: lipsa de coordonare a deglutiției, salivare excesivă și înec, reflux gastroesofagian, vărsături, golire gastrică întârziată, balonare, dureri abdominale, constipație și/sau evacuare incompletă.

Infecțiile, intervențiile pot disturba tractul intestinal, anestezia poate afecta și mai mult motilitatea. Cauzele cele mai frecvente ale motilității lente sunt infecțiile virale, și vărsăturile apar în consecință, în special în urma refluxului gastroesofagian și/sau golire gastrică întârziată. Deshidratarea poate intervine chiar și fără vărsături după o perioadă mai lungă de hidratare corespunzătoare.

Există următoarele recomandări pentru pacienții cu episoade de vărsături, stări de greață frecvente sau pentru cei care nu beneficiază de hidratare suficientă:

  1. Administrarea perfuziilor.
  2. Perfuziile să conțină dextroză și electroliți. Nu se administrează soluție Ringer lactat pacienților cu diagnostic sau suspiciune de boli mitocondriale.
  3. Pentru pacienții cu intoleranță la post, înfometare, hipoglicemie sau tulburări de oxidare ale acizilor grași se administrează 10% dextroză cu electroliți cel puțin 1.25x. Aceste perfuzii asigură calorii suplimentare care ajută la catabolism și oxidarea acizilor grași la pacienții cu boli mitocondriale cu astfel de tulburări. Dextroza de 10% s-a dovedit a fi mai eficientă decât cea de 5% în astfel de cazuri.
  4. Pacientul va rămâne internat până la tolerarea lichidelor pe cale orală sau enterală.

În caz de probleme se recomandă contactarea unui specialist în boli metabolice și/sau mitocondriale.