Povestea noastră începe în 2013, când s-a născut fetița noastră, Anna. La 3 zile după naștere a început să aibă probleme grave cu respirația, a fost transferată la terapia intensivă, unde a stat aproape trei luni. În fiecare zi primeam câte un diagnostic nou, nu se încadra în nici un sindrom, nici o boală genetică. Am fost cu ea și în străinătate, peste tot, nimeni nu ne-a dat un diagnostic concret. La doar un anișor îngerașul nostru s-a stins din viață din cauza unei insuficiențe respiratorii. Concluzia finală a medicilor a fost că probabil a suferit o hipoxie intrauterină nedepistată în timpul sarcinii, rezultând într-o encefalopatie sechelară infantilă și că acest lucru nu se va repeta în cazul unei alte sarcini, nefiind vorba de o boală genetică.

În septembrie 2015 s-a născut fetița noastră, Nora. Totul a decurs normal până la 3-4 luni, când s-a oprit în dezvoltare și a început să aibă simptomele surorii ei. La început medicii îmi spuneau că eu eram încă traumatizată și că fetița este în regulă. M-au luat în serios doar când avea în jur de 6 luni și ea nu se simțea deloc bine, a început să aibă și regres. Am fost trimiși dintr-un spital în altul, nimeni nu găsea diagnosticul. În urma rezultatelor unor analize metabolice efectuate la București și după luni de căutări pe internet am găsit în sfârșit un laborator în Olanda unde la insistențele mele s-a făcut o secvențiere a ADN-ului și am aflat diagnosticul. Nora (și probabil Anna deasemenea) suferea de o boală metabolică rară pe lanț mitocondrial, numită deficit de ECHS1. Boala este moștenită de la ambii părinți, care sunt purtători sănătoși ai mutației genetice. În urma acestei boli organismul nu asimilează proteinele, acestea se acumulează, nu se transformă în energie și produc toxine care distrug treptat sistemul nervos și organele, afectează vederea, auzul, mușchii, inima, funcțiile hepatice și renale. Deficitul de ECHS1 are un prognostic foarte prost, copiii rareori trăiesc până la vârsta școlară. În centrul din Olanda ne-au spus că nu există nici un tratament și nici vindecare pentru boală, în lume trăiesc doar vreo 2-3 copii afectați.

După ce am plâns timp de două zile, m-am apucat să caut pe internet alte familii care au copii afectați de această boală cruntă. În doi ani am găsit în jur de 50 de familii în întreaga lume. Am primit de la ei informații prețioase care ne-au ajutat să-i facem viața Norei mai suportabilă. Între timp făceam demersuri și ne luptam cu birocrația și nepăsarea autorităților și a unor medici, ca după un an de la diagnostic să fim acceptați într-un spital specializat din Roma, Italia. Acolo au introdus o nouă dietă, Nora a primit o gastrostomă pentru o alimentație și hidratare corespunzătoare și au stabilizat-o relativ.

Nora are acum 5 anișori. Nu merge, nu vorbește și suferă zilnic de spasme musculare dureroase provocate de distonia mioclonică, vederea îi este afectată sever și se confruntă cu probleme gastrointestinale. Primește doze mari de vitamine pentru a avea energie în urma neasimilării proteinelor. Facem în fiecare săptămână kinetoterapie, terapie ocupațională, meloterapie și primește masaje. Casa de asigurări nu decontează medicamentele ei, vitaminele, analizele și terapiile, echipamentele speciale de care are nevoie pentru că suferă de o boală rară.

Boala Norei este neurodegenerativă și progresează, însă în 2019 a apărut o rază de speranță. O terapie genetică inovativă în SUA, care ar putea opri progresul bolii. Dezvoltarea terapiei durează însă și este foarte costisitoare, dar totuși avem ceva de care să ne agățăm. Între timp ne bucurăm de fiecare zi petrecută alături de fetița noastră minunată, zâmbetul ei ne dă puterea să mergem înainte.