GHID pentru pacienții diagnosticați cu boală mitocondrială și familiile, îngrijitorii acestora

Acest ghid se adresează pacienților care au primit un diagnostic de boală mitocondrială, familiilor si îngrijitorilor acestora. Recomandările vin de la medici specializați în boli mitocondriale din Statele Unite ale Americii.

Scopul elaborării și traducerii ghidului de către Asociația Copiilor cu Boli Mitocondriale din România este de a informa pacienții, îngrijitorii și familiile acestora asupra acestor boli rare, precum și de a oferi suport moral și ajutor în elaborarea unui plan de îngrijiri după primirea diagnosticului.

Ghidul cuprinde informații de bază despre bolile mitocondriale, detalii privind impactul unui astfel de diagnostic asupra pacientului și familiei, recomandări privind resursele și planul de tratament, precum si necesitatea suportului pentru a trăi cu un astfel de diagnostic.

Primirea unui diagnostic de boală mitocondrială poate avea un impact puternic asupra familiei pacientului diagnosticat. Viața, rutina zilnică a familiei se schimbă brusc, apar grijile cu privire la îngrijirea pacientului cu boală mitocondrială, apar provocările zilnice, la cine să apelăm, unde să mergem, ce să facem, mai ales în contextul în care în România nu există medici specializați pe boli mitocondriale și nici centre de expertiză pentru pacienții mito (mito este prescurtarea folosită pentru bolile mitocondriale, pacienți mito se referă la pacienți diagnosticați cu boli mitocondriale).

Informarea, suportul moral și emoțional oferit familiilor ajută la acceptarea diagnosticului în perioada critică după primirea diagnosticului. În acest scop a fost creat un grup privat pe Facebook  denumit Copii cu Boli Mitocondriale, având ca membri familii cu copii diagnosticați cu diferite boli mitocondriale cu reședința în România.

Există sute de boli mitocondriale. Unele simptome sunt asemănătoare, însă fiecare boală mitocondrială este unică, afectează alte organe, funcții ale organismului și necesită plan individual de tratament. Nu toate bolile mitocondriale se manifestă la fel și nu afectează persoanele bolnave în egală măsură, severitatea, manifestarea bolii diferă de la caz la caz chiar și la aceeași mutație. Chiar și în cadrul aceleiași familii două persoane pot avea manifestări diferite, simptome și evoluție diferită. Aceste aspecte trebuie avute în vedere atunci când primiți un diagnostic de boală mitocondrială. Informațiile pe care le citiți, le auziți s-ar putea să nu se aplice în cazul pacientului din familia voastră.

Ce înseamnă boală mitocondrială?

Mitocondriile sunt motorul corpului uman care asigură energia. Mii de mitocondrii se găsesc în aproape fiecare celulă. Mitocondriile joacă, de asemenea, mai multe roluri fundamentale în organism, cum ar fi transformarea substanțelor chimice din alimentele pe care le consumăm în energie, precum și procesarea oxigenului. Mitocondriile produc 90% din energia necesară corpului uman pentru a funcționa în consecință.

Bolile mitocondriale sunt un grup de tulburări care apar ca urmare a disfuncției lanțului respirator mitocondrial. Ele sunt rezultatul unei mutații fie în ADN mitocondrial (moștenit de la mamă) sau în ADN-ul nuclear (moștenit de la ambii părinți, purtători sănătoși și asimptomatici ai bolii), conducând la funcțiile perturbate ale proteinelor și moleculelor care se află în mod normal în mitocondrii.

Bolile mitocondriale se pot dezvolta de la naștere, în majoritatea cazurilor sub o formă severă, însă simptomele pot apărea și mai târziu după un ”crash mitocondrial” apărut în urma unei viroze, unei boli care declanșează disfuncția mitocondriilor. Boala mitocondrială poate afecta orice regiune a corpului uman, inclusiv celulele creierului, mușchilor, inimii, ficatului, rinichilor, pancreasului, ochilor, urechilor și nervilor.

Cele mai frecvente simptome ale bolilor mitocondriale:

  • Întârziere în dezvoltare
  • Retard psihomotor
  • Atrofie optică
  • Intoleranță la exercițiu
  • Somnolenta, oboseală
  • Tulburări de somn
  • Stări de acidoză lactică
  • Hipotonie și/sau spasticitate musculară
  • Distonie
  • Crize de epilepsie sau convulsii mioclonice
  • Tulburări gastro-intestinale
  • Îngroșarea peretului inimii (cardiomiopatie hipertrofică)

Diagnosticarea bolilor mitocondriale

Pentru diagnosticarea bolilor mitocondriale se pot efectua teste auditive, vizuale, EEG, RMN, biopsii musculare, însă cea mai sigură metodă de diagnosticare a bolilor mitocondriale este secvențierea ADN-ului (testul WES – whole exome sequencing), prin depistarea exactă a mutației genetice. Din păcate în România nu sunt decontate testele WES, familia va suporta cheltuielile care variază de la 500 la 2000 de euro, în funcție de panelul testat.

După diagnosticare se recomandă testarea părinților pentru a determina dacă sunt purtători asimptomatici ai mutației, sau dacă boala se transmite pe cale maternă. În unele situații mutațiile se pot produce de novo, ceea ce presupune ca nici un alt membru de familie nu va fi afectat.

În cazul în care ambii părinți sunt purtători ai mutației, se recomandă consiliere genetică, având în vedere că există șanse de 25% ca și ceilalți copii să fie afectați.

Afecțiunile mitocondriale reprezintă la nivel mondial cea de-a doua mare categorie de afecțiuni genetice, dupa fibroza chistică; 1 din 5.000 persoane fiind diagnosticate cu o afecțiune mitocondrială.

În România, bolile mitocondriale sunt foarte puțin cunoscute, au rata cea mai mică de diagnosticare în Europa, datorită gradului redus de testare genetică, a lipsei de informare, lipsei specializării medicale dedicată bolilor rare și a unui centru dedicat, precum și lipsei de susținere pentru pacienții afectați.

Impactul diagnosticului asupra familiei

Primirea unui diagnostic, mai ales după o perioadă mai lungă de căutări, testări poate aduce puțină relaxare familiei, care, în sfârșit se vor putea concentra asupra unui plan de tratament.

Aflarea diagnosticului poate însemna în același timp o grijă pentru viitorul pacientului, un sentiment de responsabilite care duce la stres zilnic, dificultăți în găsirea unui echilibru și găsirea timpului pentru treburile zilnice, îngrijirea celorlalți copii din familie, un efort financiar, anxietate, care pot afecta viața cotidiană și cea profesională a părintelui și a familiei.

Puteți întâmpina probleme precum insomnie, epuizare, pierderea poftei de mâncare, a energiei, gânduri negative, iritabilitate. În acest caz se recomandă apelarea la un specialist pentru suport și/sau la grupuri de suport.

Majoritatea bolilor mitocondriale nu au tratament curativ, însă diagnosticul timpuriu, tratamentul simptomatic specific fiecărui pacient, precum si rapiditatea administrării, pot încetini considerabil progresul bolilor mitocondriale și pot duce la îmbunătățirea calității vieții pacienților, facilitarea îngrijirii de către familie, îngrijitori.

Este foarte important să găsiți medici și/sau un centru specializat pe boli metabolice/mitocondriale pentru a elabora planul de tratament și de îngrijiri pentru pacientul cu boală mitocondrială. În lipsa unor astfel de specialiști în România, Asociația Copiilor cu Boli Mitocondriale și membrii acesteia vă pot ajuta cu datele unor centre și medici din Europa sau SUA.

Având în vedere că afecțiunile mitocondriale sunt boli multisistemice, care afectează cel puțin 4 organe și/sau funcții ale organismului, acestea necesită o abordare holistică, echipe interdisciplinare de experți formate din medici specializați în genetică, boli mitocondriale, metabolice, în cardiologie, neurologie, oftalmologie, ORL, nefrologie, gastroenterologie și nutrție, ortopedie, anestezie și chirurgie, colaborare și transparență, pentru a oferi servicii mai eficiente.

Dieta și nutriția

Nu toate bolile mitocondriale pot fi tratate simptomatic cu o dietă specială însă o dietă sănătoasă poate ajuta la ținerea sub control a bolii. Este necesar sa identificati un nutriționist specializat în boli metabolice rare pentru a va ajuta cu dieta. În bolile mitocondriale este foarte important să nu țineți post, pacientul să nu rămână nemâncat mult timp, să consume alimente în cantități mai mici, însă frecvent. Hidratarea optimă și vitaminele, suplimentele necesare energiei, numite mitococktail-uri (coenzima Q10, tiamina, riboflavina, niacina, piridoxina, vitamina B12, fier, l-carnitina, vitamina C, E, K, D, l-arginina, acid alfa lipoic),  care variază în funcție de tipul bolii mitocondriale, sunt importante pentru încetinirea evoluției bolii.

Nutriționistul sau gastroenterologul vă poate recomanda și alimentarea prin gastrostomă care în multe cazuri poate încetini evoluția procesului neurodegenerativ.

Exerciții și terapii de recuperare

Oboseala reprezintă un simptom frecvent în bolile mitocondriale. Majoritatea pacienților se confruntă cu diferite tulburări de mișcare.

Exercițiile zilnice și terapiile de recuperare sunt recomandate pentru încetinirea procesului neurodegenerativ și prevenirea agravării simptomelor, atrofierii muschilor. Totodata, exercitiile, pot contribui la generarea mitocondriilor sănătoase de către organism.

Se recomandă însă evitarea efortului, epuizării, se vor ține pauze între exerciții și trebuie evitată suprasolicitarea muschilor și a inimii.

Recomandări, contraindicații și protocoale

În bolile mitocondriale există contraindicații pentru anumite medicamente și substanțe (vedeți protocoalele listate pe site pentru cazuri de intervenții chirurgicale, sedare, episoade de vărsături, infecții, viroze).

Se recomandă întocmirea unui protocol pentru urgențe de către medicul specialist în boli mitocondriale.

Fiind vorba de boli neurodegenerative, acești pacienți au nevoie de o schemă de tratament, nutriție specială, o parte dintre copii fiind alimentați prin gastrostomă, unii au nevoie de suport de oxigen, fiind purtători de traheostomă, au nevoie de echipamente medicale adecvate pentru a evita deteriorarea coloanei din cauza pozitiei incorecte sau de sisteme ortopedice, dispozitivele asistive de comunicare nonverbală, suplimentele alimentare pentru asigurarea energiei pacienților și încetinirea progresului bolilor, terapii de suport și de reabilitare pentru menținerea funcțiilor existente.

Participarea în studii clinice, găsirea unor familii cu afecțiuni similare din întreaga lume poate duce la găsirea unui tratament simptomatic potrivit sau chiar la un tratament curativ în viitorul apropiat pentru pacienții cu boli mitocondriale.