ECHS1 gene mutations are known to cause mitochondrial short-chain enoyl-CoA hydratase 1 deficiency, a neurodegenerative disorder characterized by psychomotor development delay, lactic acidosis, and basal ganglia lesions resembling Leigh syndrome. Short-chain enoyl-CoA hydratase 1 (ECHS1) deficiency is a very rare and
Dr. Cristian Minulescu: „Bolile congenitale de metabolism, testate şi depistate în primele luni de viaţă pot salva viaţa şi buna existenţă a sugarului”
Cristian Minulescu este pediatru cu specializare în afecţiuni congenitale de metabolism, adică o serie de boli rare, care afectează un număr semnificativ de nou-născuţi, boli a căror manifestare apare în copilăria mică, dar al căror tratament eficient depinde de testarea
Sistemul de sănătate românesc are un singur medic specialist în afecțiunile mitocondriale și nici un centru de expertiză. La fel ca și în anii trecuți.
O săptămână a lunii septembrie este dedicată, anual, conștientizării afecțiunilor mitocondriale. Anul acesta, campania din România este dedicată memoriei lui Matei și tuturor copiilor care au pierdut prea devreme lupta cu bolile mitocondriale. România este singura țară din Uniunea Europeană care nu
România, singura țară din UE fără un centru de expertiză pentru boli congenitale de metabolism şi boli mitocondriale
În România, ca și în întreaga lume, bolile mitocondriale sunt foarte puțin cunoscute, fiind vorba o categorie de afecțiuni cu cea mai scăzută rată de diagnosticare din Europa. În cazul țării noastre, cauzele principale le constituie gradul redus de testare
Comunicat de presa – Asociaţia Copiilor cu Boli Mitocondriale
Clădiri de referinţă din Bucureşti se alătură campaniei internaţionale „Light up for mito”. Acestea vor fi iluminate în verde sămbătă, 25 Septembrie, pentru conştientizarea afecţiunilor mitocondriale. Ce sunt afecţiunile mitocondriale? Afecţiunile mitocondriale sunt un grup de tulburări care apar ca
Palatul Victoria va fi iluminat în verde.
Guvernul României se alătură campaniei de conştientizare a afecţiunilor mitocondriale şi de susţinere a persoanelor cu acest diagnostic, desfăşurată în fiecare an la nivel internaţional, iar clădirea de la Palatul Victoria va fi iluminată în vedere, sâmbătă seara, 25 septembrie, între orele
Infantile-Onset Spinocerebellar Ataxia
Clinical characteristicsInfantile-onset spinocerebellar ataxia (IOSCA) is a severe, progressive neurodegenerative disorder characterized by normal development until age one year, followed by onset of ataxia, muscle hypotonia, loss of deep-tendon reflexes, and athetosis. Ophthalmoplegia and sensorineural deafness develop by age seven
TWINKLE is an essential mitochondrial helicase required for synthesis of nascent D-loop strands and complete mtDNA replication
Replication of the mammalian mitochondrial DNA (mtDNA) is dependent on the minimal replisome, consisting of the heterotrimeric mtDNA polymerase (POLG), the hexameric DNA helicase TWINKLE and the tetrameric single-stranded DNA-binding protein (mtSSB). TWINKLE has been shown to unwind DNA during
Expanding phenotype of mitochondrial depletion syndrome in association with TWNK mutations
MtDNA depletion syndromes (MDS) are a genetically and clinically heterogeneous group of autosomal recessive disorders characterized by low mtDNA levels in specific tissues. Mitochondrial diseases are often relentlessly progressive with high morbidity and mortality. Clinical diversity and genetic heterogeneity of
Mitochondrial ECHS1 Deficiency (by Rebecca Ganetzky MD)
Clinical characteristics. Mitochondrial short-chain enoyl-CoA hydratase 1 deficiency (ECHS1D) represents a clinical spectrum in which several phenotypes have been described: The most common phenotype presents in the neonatal period with severe encephalopathy and lactic acidosis and later manifests Leigh-like signs and symptoms.