Nicole, în vârstă de 2 ani este diagnosticată cu o boală mitocondrială, sora ei de 5 ani este perfect sănătoasă.

După sarcina urmărită,toate analizele,morfologiile făcute, s-a născut prin cezariană, fără traume, totul a fost aparent bine.

La vârsta de 3 luni a făcut prima convulsie, afebrilă. A ajuns la spital cu ambulanța, au urmat alte convulsii, după anumite investigații, a reieșit epilepsie  focală pe partea dreaptă, iar RMN-ul arăta niște anomalii.  La o lună de la prima externare starea ei s-a degradat foarte tare. Avea secretii foarte abundente,nu a mai putut să mănânce pe guriță,s-a introdus sonda nazogastrică,s-au mai introdus antiepileptice.

Crizele au continuat indiferent de medicamente și scheme.

 La 5 luni unul din medicii a spus cu părere de rău, că trebuie efectuat un test WES și WGS pe panel mitocondrial, în Germania, pentru că se pare că ar fi o boală mitocondrială. Au explicat ce înseamnă, că aceste boli nu au tratament, se pot asigura doar îngrijiri paliative. Nu am vrut să credem așa ceva.Testul a rezultat o mutație mitocondrială, MT-CO3 cu semnificație incertă!

 La vârsta de 11 luni a ajuns de urgență la spitalul Marie Curie cu vărsături severe, nu se mai putea alimenta, greutatea scădea…

Aici am aflat că are un reflux foarte sever, s-a montat gastrostoma dar și traheostomă in aceeași operație din cauza secrețiilor pentru a evita un stop cardiorespirator. Traheostoma ajută pe de o parte, dar pe de altă parte, bacteriile, infecțiile constante provoacă alte probleme.

Din acel moment au urmat internări foarte lungi și dese, din cauza acestor bacterii, febra și alte complicații. Vărsăturile au continuat și am hotărât sa facem fundoplicatură.  În sfârșit copilul nu a mai vărsat, a luat în greutate. Medicul pediatru ne-a făcut un plan alimentar caloric și totul a mers bine.

Am încercat să luăm legătura și cu specialiști din Italia, am apelat la mulți medici pentru a confirma diagnosticul fetiței, fără succes însă.

Avem cheltuieli imense cu toate investigațiile, terapiile de susținere și de reabilitare, continuăm demersurile pentru confirmarea diagnosticului.

De luna viitoare vom începe si dieta ketogenică care va implica alte costuri, această dietă nefiind decontată în România, așa cum nu se decontează nici gastrostomele, accesoriile acestora și dispozitivele necesare.

S-au făcut foarte multe greșeli încă de la început în cazul ei. De la introducerea anumitor medicamente, până la a amâna tot felul de investigații. Nu îmi doresc decât să găsim diagnosticul corect și să o putem trata corespunzător pe fetița mea.

Cine dorește să ajute familia, se pot face donații, sponsorizări direct în conturile Revolut deschise pe numele mamei Ana-Maria Zaharia:

Nr. telefon: 0742388129

RO22BREL0005507370530100 – RON

LT653250057181602592 – RON din străinătate

LT653250057181602592 – EUR

LT653250057181602592 – lire sterline

Sort code 04-00-75

Number 51244217