Despre bolile mitocondriale

Bolile mitocondriale sunt un grup de tulburări care apar ca urmare a disfuncției lanțului respirator mitocondrial. Ele sunt rezultatul unei mutații fie în ADN mitocondrial (moștenit de la mamă) sau în ADN-ul nuclear (moștenit de la ambii părinți, purtători sănătoși și asimptomatici ai bolii), conducând la funcțiile perturbate ale proteinelor și moleculelor care se află în mod normal în mitocondrii.

Mitocondriile sunt responsabili pentru crearea a peste 90% din energia necesară organismului pentru a susține viața și dezvoltarea. Când mitocondriile eșuază, în interiorul celulei se generează mai puțină energie și se provoacă leziuni celulare, chiar și moartea celulei.

În timp ce unele tulburări mitocondriale afectează doar un singur organ, de exemplu ochii în neuropatia optică Leber, majoritatea bolilor mitocondriale afectează mai multe organe și funcții, precum inima, sistemul nervos, creierul, funcțiile hepatice și  renale, sistemul digestiv.

În ceea ce privește prevalență, tulburările mitocondriale sunt mai frecvente decât se credea anterior, reprezintă la nivel mondial cea de-a doua mare categorie de afecțiuni genetice, după fibroză chistică; 1 din 5.000 persoane fiind diagnosticate cu o afecțiune mitocondrială.

Boli mitocondriale: Sindromul Pearson, Sindromul Kearns-Sayre, MELAS, MERRF, Neuropatia ereditară Leber, și cea mai frecventă boală mitocondrială diagnosticată la copii, Sidromul Leigh, iar mai nou au apărut și bolile asociate Sindromului Leigh, Leigh-like syndroms.

Cea mai sigură metodă de diagnosticare a bolilor mitocondriale este secvențierea ADN-ului.

Nu există tratament curativ specific pentru bolile mitocondriale. Tratamentul bolilor mitocondriale este în mare măsură de susținere, paliativ. Diagnosticarea timpurie este extrem de importantă, tratamentul simptomatic specific fiecărui pacient, precum si rapiditatea administrării, pot încetini considerabil progresul bolilor mitocondriale și pot duce la îmbunătățirea calității vieții pacienților, facilitarea îngrijirii de către familie, îngrijitori.  

Bolile mitocondriale sunt, de obicei procese degenerative, cu toate că în anumite cazuri pot avea un curs staționar cu manifestări neurologice recurente. Boala la copii tinde să fie mai agresivă decât la persoanele în cazul cărora se simptomele apar în perioada de adulți.

 În România, bolile mitocondriale sunt foarte puțin cunoscute, au rata cea mai mică de diagnosticare în Europa, datorită gradului redus de testare genetică, a lipsei de informare, lipsei specializării medicale dedicată bolilor rare și a unui centru dedicat, precum și lipsei de susținere pentru pacienții afectați.

La momentul actual, România este singura țară din UE care nu are în mod real un centru de expertiză medicală pentru boli congenitale de metabolism și boli mitocondriale și nu există un registru oficial pentru aceste boli.

Asociația Copiilor cu Boli Mitocondriale a fost înființată în februarie 2019 și are în evidență 8 familii cu copii diagnosticați cu diferite boli mitocondriale cu reședința în România.